Hématopoïèse clonale et neutropénie chronique
Réf. :HematoStat.net ; 1 (12) : R33
Tsaknakis G et al. Incidence and prognosis of clonal hematopoiesis in patients with chronic idiopathic neutropenia. Blood. 7 oct 2021;138(14):1249‑57.
Résumé de l’article
Certains patients présentent des neutropénies chroniques isolées qui, en l’absence d’élément étiologique identifié, peuvent être regroupées sous le terme de neutropénie chronique idiopathique (CIN). La prévalence des mutations somatiques chez ces patients est mal connue. Une analyse NGS avec un panel myéloïde (40 ou 54 gênes) étaient réalisée sur 185 patients atteints de CIN. Vingt et un patient (11,35%) présentaient des mutations ; DNMT3A et TET2 représentaient 80% des mutations.
Dans nos pratiques
Des résultats rassurants concernant ce motif relativement fréquent de consultation. Seuls 5 patients sur 185 (2,70%) ont présenté une évolution vers une hémopathie myéloïde ; parmi eux 4 présentaient déjà au moins une mutation clonale au départ (soit un risque relatif de 31,2, p=0,0017). La neutropénie n’était pas plus sévère chez les patients présentant des marqueurs de clonalité par rapport au reste de la cohorte.
Le regard du statisticien
La visée de cette étude était exploratoire afin de décrire les diverses mutations, voire d’établir des hypothèses après recherche de mutations (gènes, types d’allèle…) chez cette population très particulière de patients. Très peu de patients ont vu leur maladie évoluer ce qui peut aboutir à des résultats parfois significatifs mais avec des intervalles de confiance très larges et une puissance faible. Attention donc à ne pas sur-interpréter.
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